本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。 本书第一章对产前筛查技术与方法作了具体评介，也对相关的产前检测进行了描述。 第二、第三章详细讲述了导致出生缺陷的遗传病与相关检测技术及临床判断标准。 第四章总结了新生儿筛查与胎儿宫内治疗。第五、第六章详述了胎儿超声与MRI检查，由浅入深地介绍了常见的胎儿发育异常，同时，结合MRI检查给出了具体的临床处理方法指导。